Φανταστείτε το σώμα σας σαν ένα ρολόι και στο εσωτερικό του να αρχίζει να σχηματίζεται λίγη σκουριά. Καθώς η σκουριά εξαπλώνεται, τα γρανάζια του ρολογιού πρέπει να δουλεύουν όλο και πιο σκληρά για να γυρίζουν. Αν δεν απομακρυνθεί η σκουριά, θα συσσωρευθεί και τελικά τα γρανάζια δεν θα γυρίζουν πλέον. Αντίστοιχα, η αμυλοείδωση εμποδίζει τα όργανα στο σώμα σας να λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Το να διαγιγνώσκεται κάποιος με μια σπάνια νόσο, όπως η αμυλοείδωση, δημιουργεί άγχος και ανησυχία στον ασθενή και καθιστά απαραίτητες την κατάλληλη σωματική φροντίδα και την ισχυρή ψυχολογική υποστήριξη.
Η αμυλοείδωση δεν είναι μορφή καρκίνου, αν και τα συμπτώματα και οι θεραπείες της μοιάζουν εξαιρετικά.[1] Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται όταν ο οργανισμός αρχίζει να παράγει μια πρωτεΐνη διαφορετικά από ό,τι προηγουμένως και δεν είναι πλέον σε θέση να απορροφά την πρωτεΐνη αυτή.[2] Καθώς παράγονται όλο και μεγαλύτερες ποσότητες αυτών των παθολογικών πρωτεϊνών, αυτές αρχίζουν να συσσωρεύονται και να δημιουργούν επιπλοκές, εμποδίζοντας τη σωστή λειτουργία σημαντικών οργάνων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, ο καθένας με τη δική του αιτιολογία. Ακολουθούν οι τέσσερις πιο συχνοί τύποι:
Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες αυτές συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να μην εμφανίσετε συμπτώματα αμέσως. Επίσης, δεδομένου ότι η αμυλοείδωση μπορεί να προσβάλει διαφορετικά όργανα, ελάχιστα είναι τα ειδικά συμπτώματα με βάση τα οποία οι γιατροί μπορούν να καταλάβουν ότι πρόκειται για την πάθηση αυτή. Τα συμπτώματα αυτά περιλαμβάνουν:[8]
• Πρήξιμο στους αστραγάλους ή στα πόδια
• Έντονη κόπωση
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Πόνο στις αρθρώσεις
• Εξάνθημα γύρω από τα μάτια
Επιπλέον, κάθε όργανο εμφανίζει τα δικά του ειδικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα «αφρώδη» ούρα οφείλονται στη συσσώρευση πρωτεϊνών στους νεφρούς. Το πρήξιμο στην κοιλιά μπορεί να αποτελεί ένδειξη προβλήματος στο συκώτι. Οι πόνοι στον θώρακα παραπέμπουν στην καρδιά. Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα μπορεί να σημαίνει ότι το νευρικό σύστημα έχει επηρεαστεί. Η διόγκωση της γλώσσας μπορεί να οφείλεται στην αμυλοείδωση του πεπτικού σωλήνα. Και η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να σημαίνει ότι έχουν προσβληθεί οι πνεύμονες.[8]
Υπάρχουν κάποιες εξετάσεις που μπορεί να συστήσει ο γιατρός σας. Συχνά διενεργούνται εξετάσεις αίματος και ούρων. Ωστόσο, ανάλογα με τα συμπτώματα, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν εξέταση δείγματος του μυελού των οστών, εξέταση του ιστού των οργάνων ή τη διενέργεια υπερηχογραφήματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει συσσώρευση παθολογικών πρωτεινών.[3]
Παρότι δεν υπάρχει πληθώρα δεδομένων για το ποσοστό σε παγκόσμιο επίπεδο, η αμυλοείδωση είναι εξαιρετικά σπάνια νόσος. Οι ειδικοί ιατροί εκτιμούν ότι το ποσοστό των περιπτώσεων κυμαίνεται από 9,7 έως 14 περιπτώσεις για κάθε 1 εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως.[9]
Παρότι ο καθένας μπορεί να εκδηλώσει αμυλοείδωση, τα συμπτώματα για κάθε μορφή εκδηλώνονται κατά κανόνα σε άνδρες ασθενείς ηλικίας μεταξύ 60 και 70 ετών. Όσοι πάσχουν από χρόνια λοιμώδη νοσήματα ή φλεγμονώδεις νόσους, όσοι υποβάλλονται σε θεραπεία αιμοκάθαρσης ή έχουν οικογενειακό ιστορικό αμυλοείδωσης διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο. Σύμφωνα με έρευνες, αυτή η αιματολογική νόσος είναι συχνότερη σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.[10]
Δυστυχώς, δεν υπάρχει προς το παρόν διαθέσιμη ίαση για την αμυλοείδωση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν τη συσσώρευση των πρωτεϊνών και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα.
Οι σωματικές και ψυχικές επιπτώσεις αυτής της νόσου μπορεί να φαίνονται ανυπέρβλητες. Γι’ αυτό, είναι ακόμη πιο σημαντική η συμμετοχή και η παρουσία των αγαπημένων προσώπων δίπλα σας.[11]
Από σωματική άποψη, τα συμπτώματα και οι θεραπείες της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι εξαιρετικά επίπονα. Η θεραπεία είναι μακροχρόνια και δυσάρεστη, με ανεπιθύμητες ενέργειες που είναι δύσκολο να τις αντέξει κάποιος μόνος του. Η υποστήριξη από τα αγαπημένα πρόσωπα, ακόμη και μικρές χειρονομίες, όπως η μεταφορά προς το νοσοκομείο ή η βοήθεια με το μαγείρεμα, μπορεί να διευκολύνει τους ασθενείς να υπομείνουν αυτές τις δύσκολες στιγμές.
Η διάγνωση κάθε σπάνιας νόσου, όπως αυτή, μπορεί να συνδέεται με ψυχικό βάρος. Συναισθήματα, όπως σοκ, θυμός και μελαγχολία, είναι φυσιολογικά και μπορεί να παραμείνουν καθ’ όλη τη διάρκεια της θεραπευτικής διαδικασίας.
Στη Janssen είμαστε αφοσιωμένοι στη διενέργεια καινοτόμων ερευνών για να συμβάλουμε στη βελτίωση των τρεχουσών επιλογών που έχουν όσοι διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση, καθώς και με διάφορες άλλες σπάνιες αιματολογικές νόσους. Έχουμε ξεκινήσει τη διερεύνηση θεραπειών οι οποίες ελπίζουμε ότι μια μέρα θα προσφέρουν άνεση και ανακούφιση σε όσους σηκώνουν το βάρος αυτής της νόσου.
Πιστεύουμε ότι είναι ευθύνη μας να εργαζόμαστε ακούραστα για τη διενέργεια ερευνών που ευελπιστούμε ότι θα μας οδηγήσουν σε ένα μέλλον όπου η αμυλοείδωση, όπως και άλλες αιματολογικές νόσοι, θα ανήκουν στο παρελθόν.
References