Αμυλοείδωση
Φανταστείτε το σώμα σας σαν ένα ρολόι και στο εσωτερικό του να αρχίζει να σχηματίζεται λίγη σκουριά. Καθώς η σκουριά εξαπλώνεται, τα γρανάζια του ρολογιού πρέπει να δουλεύουν όλο και πιο σκληρά για να γυρίζουν. Αν δεν απομακρυνθεί η σκουριά, θα συσσωρευθεί και τελικά τα γρανάζια δεν θα γυρίζουν πλέον. Αντίστοιχα, η αμυλοείδωση εμποδίζει τα όργανα στο σώμα σας να λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Το να διαγιγνώσκεται κάποιος με μια σπάνια νόσο, όπως η αμυλοείδωση, δημιουργεί άγχος και ανησυχία στον ασθενή και καθιστά απαραίτητες την κατάλληλη σωματική φροντίδα και την ισχυρή ψυχολογική υποστήριξη.
Τι είναι η αμυλοείδωση;
Η αμυλοείδωση δεν είναι μορφή καρκίνου, αν και τα συμπτώματα και οι θεραπείες της μοιάζουν εξαιρετικά.[1] Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται όταν ο οργανισμός αρχίζει να παράγει μια πρωτεΐνη διαφορετικά από ό,τι προηγουμένως και δεν είναι πλέον σε θέση να απορροφά την πρωτεΐνη αυτή.[2] Καθώς παράγονται όλο και μεγαλύτερες ποσότητες αυτών των παθολογικών πρωτεϊνών, αυτές αρχίζουν να συσσωρεύονται και να δημιουργούν επιπλοκές, εμποδίζοντας τη σωστή λειτουργία σημαντικών οργάνων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, ο καθένας με τη δική του αιτιολογία. Ακολουθούν οι τέσσερις πιο συχνοί τύποι:
- Αμυλοείδωση εξ ελαφρών αλυσίδων (AL) αμυλοειδούς: τα πλασματοκύτταρα στον μυελό των οστών σας παράγουν τις παθολογικές πρωτεΐνες που προσβάλλουν την καρδιά, τους νεφρούς, το συκώτι ή το νευρικό σύστημα. Λόγω του ότι η πάθηση αυτή προέρχεται από τον μυελό των οστών, οι γιατροί τη σχετίζουν με μια μορφή κακοήθειας που ονομάζεται πολλαπλούν μυέλωμα.[3]
- Κληρονομική αμυλοείδωση: ένας ειδικός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης προκαλεί τον οργανισμό να παράγει πρωτεΐνες με παθολογική αναδίπλωση.[6] Εάν πάσχετε από αυτόν τον τύπο, φέρετε το γονίδιο εκ γενετής και μπορεί να μην εκδηλώσετε κανένα σύμπτωμα έως την ενήλικη ζωή ή και ποτέ. Αυτός ο τύπος προσβάλλει ένα ευρύ φάσμα οργάνων, αλλά εκδηλώνεται συχνά στους νεφρούς, το συκώτι και το σπλήνα, καθώς και στην καρδιά και στα νεύρα.
- Η αμυλοείδωση άγριου τύπου (wild type) είναι σπάνια διότι, σε αντίθεση με τους άλλους τύπους που έχουν σαφή αιτιολογία, δεν υπάρχει γενετική αιτιολογία ή υποκείμενο πρόβλημα υγείας που να αιτιολογεί την εμφάνισή της.[7] Παρότι ο οργανισμός παράγει φαινομενικά φυσιολογικά κύτταρα, εξακολουθεί να δημιουργείται συσσώρευση παθολογικών πρωτεινών. Εντοπίζεται κυρίως σε άνδρες ηλικίας άνω των 70 ετών και προσβάλλει πιο συχνά την καρδιά. Για τον λόγο αυτό, οι ειδικοί συσχετίζουν αυτόν τον τύπο με το γήρας.[2]
Ποια είναι τα συμπτώματα της Αμυλοείδωσης;
Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες αυτές συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να μην εμφανίσετε συμπτώματα αμέσως. Επίσης, δεδομένου ότι η αμυλοείδωση μπορεί να προσβάλει διαφορετικά όργανα, ελάχιστα είναι τα ειδικά συμπτώματα με βάση τα οποία οι γιατροί μπορούν να καταλάβουν ότι πρόκειται για την πάθηση αυτή. Τα συμπτώματα αυτά περιλαμβάνουν:[8]
• Πρήξιμο στους αστραγάλους ή στα πόδια
• Έντονη κόπωση
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Πόνο στις αρθρώσεις
• Εξάνθημα γύρω από τα μάτια
Επιπλέον, κάθε όργανο εμφανίζει τα δικά του ειδικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα «αφρώδη» ούρα οφείλονται στη συσσώρευση πρωτεϊνών στους νεφρούς. Το πρήξιμο στην κοιλιά μπορεί να αποτελεί ένδειξη προβλήματος στο συκώτι. Οι πόνοι στον θώρακα παραπέμπουν στην καρδιά. Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα μπορεί να σημαίνει ότι το νευρικό σύστημα έχει επηρεαστεί. Η διόγκωση της γλώσσας μπορεί να οφείλεται στην αμυλοείδωση του πεπτικού σωλήνα. Και η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να σημαίνει ότι έχουν προσβληθεί οι πνεύμονες.[8]
Υπάρχουν κάποιες εξετάσεις που μπορεί να συστήσει ο γιατρός σας. Συχνά διενεργούνται εξετάσεις αίματος και ούρων. Ωστόσο, ανάλογα με τα συμπτώματα, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν εξέταση δείγματος του μυελού των οστών, εξέταση του ιστού των οργάνων ή τη διενέργεια υπερηχογραφήματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει συσσώρευση παθολογικών πρωτεινών.[3]
Πόσο συχνή είναι η Αμυλοείδωση;
Παρότι δεν υπάρχει πληθώρα δεδομένων για το ποσοστό σε παγκόσμιο επίπεδο, η αμυλοείδωση είναι εξαιρετικά σπάνια νόσος. Οι ειδικοί ιατροί εκτιμούν ότι το ποσοστό των περιπτώσεων κυμαίνεται από 9,7 έως 14 περιπτώσεις για κάθε 1 εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως.[9]
Παρότι ο καθένας μπορεί να εκδηλώσει αμυλοείδωση, τα συμπτώματα για κάθε μορφή εκδηλώνονται κατά κανόνα σε άνδρες ασθενείς ηλικίας μεταξύ 60 και 70 ετών. Όσοι πάσχουν από χρόνια λοιμώδη νοσήματα ή φλεγμονώδεις νόσους, όσοι υποβάλλονται σε θεραπεία αιμοκάθαρσης ή έχουν οικογενειακό ιστορικό αμυλοείδωσης διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο. Σύμφωνα με έρευνες, αυτή η αιματολογική νόσος είναι συχνότερη σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.[10]
Θεραπεία και φροντίδα
Δυστυχώς, δεν υπάρχει προς το παρόν διαθέσιμη ίαση για την αμυλοείδωση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν τη συσσώρευση των πρωτεϊνών και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα.
Φροντίδα ασθενών με αμυλοείδωση
Οι σωματικές και ψυχικές επιπτώσεις αυτής της νόσου μπορεί να φαίνονται ανυπέρβλητες. Γι’ αυτό, είναι ακόμη πιο σημαντική η συμμετοχή και η παρουσία των αγαπημένων προσώπων δίπλα σας.[11]
Από σωματική άποψη, τα συμπτώματα και οι θεραπείες της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι εξαιρετικά επίπονα. Η θεραπεία είναι μακροχρόνια και δυσάρεστη, με ανεπιθύμητες ενέργειες που είναι δύσκολο να τις αντέξει κάποιος μόνος του. Η υποστήριξη από τα αγαπημένα πρόσωπα, ακόμη και μικρές χειρονομίες, όπως η μεταφορά προς το νοσοκομείο ή η βοήθεια με το μαγείρεμα, μπορεί να διευκολύνει τους ασθενείς να υπομείνουν αυτές τις δύσκολες στιγμές.
Η διάγνωση κάθε σπάνιας νόσου, όπως αυτή, μπορεί να συνδέεται με ψυχικό βάρος. Συναισθήματα, όπως σοκ, θυμός και μελαγχολία, είναι φυσιολογικά και μπορεί να παραμείνουν καθ’ όλη τη διάρκεια της θεραπευτικής διαδικασίας.
Τι να ρωτήσετε τον γιατρό σας;
- Από ποιο είδος αμυλοείδωσης πάσχω;
- Τι αλλαγές μπορώ να κάνω στον τρόπο ζωής μου για να διευκολύνω τη θεραπεία μου;
- Πώς θα μάθω αν είμαι φορέας σε περίπτωση που έχω οικογενειακό ιστορικό αμυλοείδωσης;
- Ποια είναι η προτιμώμενη θεραπευτική επιλογή που είναι διαθέσιμη για εμένα με δεδομένο τον τύπο της νόσου μου;
- Πάσχω από αμυλοείδωση. Μπορούν να εξεταστούν τα παιδιά μου για να δούμε αν πάσχουν κι εκείνα;
- Ποιες κλινικές δοκιμές είναι διαθέσιμες για τις θεραπείες της αμυλοείδωσης;
- Πώς μπορώ να ενταχθώ σε λίστα μεταμόσχευσης οργάνων;
- Πώς μπορώ να γίνω πιο επιλέξιμος/-η για μεταμόσχευση οργάνων;
- Ποιες υπηρεσίες υποστήριξης είναι διαθέσιμες για εμένα;
- Μετά τη θεραπεία, ποια συμπτώματα θα πρέπει να προσέχω;
Janssen και Αμυλοείδωση
Στη Janssen είμαστε αφοσιωμένοι στη διενέργεια καινοτόμων ερευνών για να συμβάλουμε στη βελτίωση των τρεχουσών επιλογών που έχουν όσοι διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση, καθώς και με διάφορες άλλες σπάνιες αιματολογικές νόσους. Έχουμε ξεκινήσει τη διερεύνηση θεραπειών οι οποίες ελπίζουμε ότι μια μέρα θα προσφέρουν άνεση και ανακούφιση σε όσους σηκώνουν το βάρος αυτής της νόσου.
Πιστεύουμε ότι είναι ευθύνη μας να εργαζόμαστε ακούραστα για τη διενέργεια ερευνών που ευελπιστούμε ότι θα μας οδηγήσουν σε ένα μέλλον όπου η αμυλοείδωση, όπως και άλλες αιματολογικές νόσοι, θα ανήκουν στο παρελθόν.
Γλωσσάρι
- Αμυλοειδές: Εναπόθεση παθολογικών πρωτεϊνών που καταστρέφουν τα όργανα ή διακόπτουν τη λειτουργία τους.
- Τρανσθυρετίνη (TTR): Ένας τύπος πρωτεΐνης που μπορεί να μεταλλαχθεί και να προκαλέσει αμυλοείδωση.
- Ελαφρές αλυσίδες: Πρωτεΐνες που παράγονται από λευκά αιμοσφαίρια και μπορούν να μεταλλαχθούν και να προκαλέσουν αμυλοείδωση.
- Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα: Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στο χέρι και στον βραχίονα.
References
