Πρωτοπαθής Αμυλοείδωση

Πρωτοπαθής Αμυλοείδωση

Πληροφορίες για την Πρωτοπαθή Αμυλοείδωση


Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση είναι ένας από τους πιο συχνούς τύπους αμυλοείδωσης – ενός σπάνιου τύπου αιματολογικής διαταραχής. Συμβαίνει όταν κάποια παθολογικά πλασματοκύτταρα, που αποτελούν έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων, στο μυελό των οστών παράγουν μεγάλο αριθμό πρωτεϊνών με μη φυσιολογική αναδίπλωση (ελαφρές αλυσίδες), οι οποίες με τη σειρά τους σχηματίζουν εναποθέσεις (εναποθέσεις αμυλοειδούς). Οι εναποθέσεις αυτές προκαλούν τη συσσώρευση ινιδίων, διαταράσσοντας τη λειτουργία σημαντικών οργάνων –όπως η καρδιά, οι νεφροί, το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεύρα ή το πεπτικό σύστημα. Η κατάσταση αυτή μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ποιότητα ζωής και ενδέχεται σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσει σε οργανική ανεπάρκεια.

Στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, εκτιμάται ότι κάθε χρόνο περίπου 5000 άτομα διαγιγνώσκονται με πρωτοπαθή αμυλοείδωση. Εν τούτοις, η διάγνωση συχνά καθυστερεί, καθώς αφενός τα συμπτώματα συχνά μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων, αφετέρου πρόκειται για μία σχετικά σπάνια νόσο.

Το γεγονός ότι η διάγνωση μπορεί να τεθεί ενώ η νόσος έχει ήδη εξελιχθεί είναι ανησυχητικό, δεδομένης της σοβαρότητας της νόσου, η οποία μπορεί να καταστεί ακόμη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εάν τα συμπτώματα και τα αίτια δεν αντιμετωπισθούν κατάλληλα.

Αν και η πρωτοπαθής αμυλοείδωση δεν αποτελεί κακόηθες νόσημα, η νόσος ενδέχεται σε ορισμένες περιπτώσεις να συνδέεται με έναν σπάνιο τύπο αιματολογικής κακοήθειας που επίσης ξεκινάει από τα πλασματοκύτταρα και ονομάζεται Πολλαπλό Μυέλωμα. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις για τις δύο αυτές νόσους μπορεί να είναι παρόμοιες, υπάρχει ωστόσο μία βασική διάφορά μεταξύ τους. Στο Πολλαπλό Μυέλωμα το πρόβλημα είναι ο παθολογικός πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων στο μυελό των οστών, ενώ στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση το πρόβλημα είναι η συσσώρευση των πρωτεϊνών (ελαφρές αλυσίδες) που παράγονται από τα παθολογικά πλασματοκύτταρα.

Τύποι Αμυλοείδωσης


Η πρωτοπαθής (AL) αμυλοείδωση είναι η πιο συχνή μορφή αμυλοείδωσης, αλλά υπάρχουν και άλλοι τύποι της νόσου. Στην πλειονότητά τους οι ασθενείς πάσχουν από έναν μόνο τύπο, ωστόσο σε σπάνιες περιπτώσεις έχουν εντοπισθεί και δύο τύποι της νόσου στον ίδιο ασθενή. Τα χαρακτηριστικά και η προέλευση των πρωτεϊνών προσδιορίζουν και το είδος της θεραπείας που απαιτείται σε κάθε ασθενή:

Προσβάλλει το ήπαρ (σε 80% των περιπτώσεων) ή τους νεφρούς και παρουσιάζεται σε άτομα που πάσχουν από χρόνια λοίμωξη ή φλεγμονώδη νόσο, όπως διαβήτη, νόσο του Crohn ή φυματίωση.

Ένας ειδικός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί στην παραγωγή πρωτεινών αμυλοειδούς με μη φυσιολογική αναδίπλωση. Εάν πάσχετε από αυτόν τον τύπο αμυλοείδωσης, φέρετε το γονίδιο εκ γενετής και ενδέχεται να μην εκδηλώσετε κανένα σύμπτωμα έως την ενήλικη ζωή σας ή ακόμη και ποτέ. Ωστόσο, είτε έχετε συμπτώματα είτε όχι, μπορεί να μεταφέρετε το γονίδιο στα παιδιά σας. Ο τύπος αυτός προσβάλλει ένα ευρύ φάσμα οργάνων, αλλά εκδηλώνεται συχνά στους νεφρούς, το ήπαρ και τον σπλήνα, καθώς και στην καρδιά και το νευρικό σύστημα.

Είναι σπάνια, καθώς, σε αντίθεση με τους άλλους τύπους που έχουν σαφή αίτια, η εμφάνισή της δεν σχετίζεται με κάποια γενετική αιτιολογία ή υποκείμενη παθολογία. Παρά το γεγονός ότι ο οργανισμός παράγει φαινομενικά φυσιολογικά κύτταρα, εξακολουθεί να δημιουργείται συσσώρευση παθολογικών πρωτεινών.Εντοπίζεται κυρίως σε άνδρες ηλικίας άνω των 70 ετών και προσβάλλει πιο συχνά την καρδιά. Οι ειδικοί συνδέουν αυτόν τον τύπο αμυλοείδωσης με τη γήρανση.

Αίτια

Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση ή AL αμυλοείδωση προκαλείται από την υπερπαραγωγή πρωτεϊνών ελαφράς αλυσίδας, οι οποίες δεν αναδιπλώνονται φυσιολογικά και ενώνονται σχηματίζοντας ινίδια αμυλοειδούς που στη συνέχεια εναποτίθενται στα όργανα του σώματος. Εν τούτοις, η επιστημονική κοινότητα δεν έχει ακόμη κατανοήσει πλήρως γιατί κάποιος παράγει υπερβολικό αριθμό ελαφρών αλυσίδων. Πιθανολογείται ότι αυτό μπορεί να οφείλεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που ενδέχεται να αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει πρωτοπαθή αμυλοείδωση:

  • Ηλικία: η διάμεση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι τα 63 έτη.
  • Άρρεν φύλο: περίπου 55% των ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση είναι άνδρες.

  • Τα άτομα με μονοκλωνική γαμμαπάθεια αδιευκρίνιστης σημασίας (MGUS), μία πάθηση όπου μικρός αριθμός πλασματοκυττάρων παράγει τις ελαφρές αλυσίδες που ενδέχεται να σχηματίσουν αμυλοειδές, έχουν εννέα φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν πρωτοπαθή αμυλοείδωση.

  • Παρουσία Πολλαπλού Μυελώματος – τα άτομα με Πολλαπλό Μυέλωμα ενδέχεται να αναπτύξουν πρωτοπαθή αμυλοείδωση.

Πρωτοπαθής Αμυλοείδωση

Βιβλιογραφία:

National Psoriasis Foundation. About psoriatic arthritis. Available at: https://www.psoriasis.org/about-psoriatic-arthritis Accessed: June 2023.
Scher JU, et al. Nat Rev Rhematol 2019;15:153–166.
Coates LC and Helliwell PS. Clin Med 2017: 17(1):65-70.
Bagel J, Schwartzman S. Am J Clin Dermatol 2018;19:839–52.
NHS. Psoriasis: symptoms. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/psoriasis/symptoms/ Accessed: June 2023.
British Association of Dermatologists patient hub; Psoriasis: an overview. Available at: https://www.skinhealthinfo.org.uk/condition/psoriasis/ Accessed: June 2023.
National Psoriasis Foundation. About psoriasis. Available at: https://www.psoriasis.org/about-psoriasis Last accessed June 2023.
DermNet NZ. Nail psoriasis. Available at: https://dermnetnz.org/topics/nail-psoriasis/ Accessed: June 2023.
Brockbank JE, et al. Ann Rheum Dis 2005; 64: 188-190. doi: 10.1136/ard.2003.018184.
Creakyjoints. The different types of psoriatic arthritis. Available at: https://creakyjoints.org/symptoms/psoriatic-arthritis-types/ Accessed: June 2023.
Creakyjoints. What is dactylitis? Available at: https://creakyjoints.org/symptoms/what-is-dactylitis/ Accessed: June 2023.
Creakyjoints. What is enthesitis? Available at: https://creakyjoints.org/symptoms/what-is-enthesitis/ Accessed: June 2023.
López-Medina C, et al. RMD Open 2021; 7:e001450. doi:10.1136/rmdopen-2020-001450.
Schett G, et al. Nat Rev Rheumatol 2017;13;731–41.
National Psoriasis Foundation. Classification of psoriatic arthritis. Available at: https://www.psoriasis.org/psoriatic-arthritis/classification-of-psoriatic-arthritis Accessed: June 2023.
Arthritis Foundation. Psoriatic arthritis and back pain. Available at: https://www.arthritis.org/health-wellness/about-arthritis/related-conditions/other-diseases/psoriatic-arthritis-and-back-pain Accessed: June 2023.