Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση είναι ένας από τους πιο συχνούς τύπους αμυλοείδωσης – ενός σπάνιου τύπου αιματολογικής διαταραχής.[1] Συμβαίνει όταν κάποια παθολογικά πλασματοκύτταρα, που αποτελούν έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων, στο μυελό των οστών παράγουν μεγάλο αριθμό πρωτεϊνών με μη φυσιολογική αναδίπλωση (ελαφρές αλυσίδες), οι οποίες με τη σειρά τους σχηματίζουν εναποθέσεις (εναποθέσεις αμυλοειδούς). Οι εναποθέσεις αυτές προκαλούν τη συσσώρευση ινιδίων, διαταράσσοντας τη λειτουργία σημαντικών οργάνων –όπως η καρδιά, οι νεφροί, το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεύρα ή το πεπτικό σύστημα. Η κατάσταση αυτή μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ποιότητα ζωής και ενδέχεται σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσει σε οργανική ανεπάρκεια.2
Στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, εκτιμάται ότι κάθε χρόνο περίπου 5000 άτομα διαγιγνώσκονται με πρωτοπαθή αμυλοείδωση.3 Εν τούτοις, η διάγνωση συχνά καθυστερεί, καθώς αφενός τα συμπτώματα συχνά μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων, αφετέρου πρόκειται για μία σχετικά σπάνια νόσο.345
Το γεγονός ότι η διάγνωση μπορεί να τεθεί ενώ η νόσος έχει ήδη εξελιχθεί είναι ανησυχητικό, δεδομένης της σοβαρότητας της νόσου, η οποία μπορεί να καταστεί ακόμη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εάν τα συμπτώματα και τα αίτια δεν αντιμετωπισθούν κατάλληλα.[1]
Αν και η πρωτοπαθής αμυλοείδωση δεν αποτελεί κακόηθες νόσημα, η νόσος ενδέχεται σε ορισμένες περιπτώσεις να συνδέεται με έναν σπάνιο τύπο αιματολογικής κακοήθειας που επίσης ξεκινάει από τα πλασματοκύτταρα και ονομάζεται Πολλαπλό Μυέλωμα. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις για τις δύο αυτές νόσους μπορεί να είναι παρόμοιες, υπάρχει ωστόσο μία βασική διάφορά μεταξύ τους.2 Στο Πολλαπλό Μυέλωμα το πρόβλημα είναι ο παθολογικός πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων στο μυελό των οστών, ενώ στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση το πρόβλημα είναι η συσσώρευση των πρωτεϊνών (ελαφρές αλυσίδες) που παράγονται από τα παθολογικά πλασματοκύτταρα.6
Η πρωτοπαθής (AL) αμυλοείδωση είναι η πιο συχνή μορφή αμυλοείδωσης, αλλά υπάρχουν και άλλοι τύποι της νόσου. Στην πλειονότητά τους οι ασθενείς πάσχουν από έναν μόνο τύπο, ωστόσο σε σπάνιες περιπτώσεις έχουν εντοπισθεί και δύο τύποι της νόσου στον ίδιο ασθενή. Τα χαρακτηριστικά και η προέλευση των πρωτεϊνών προσδιορίζουν και το είδος της θεραπείας που απαιτείται σε κάθε ασθενή:7891011