Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (ΜΔΣ)
Φανταστείτε ότι ξυπνάτε μετά από έναν ικανοποιητικό νυχτερινό ύπνο, αλλά αισθάνεστε ότι έχετε μείνει άυπνοι για μέρες. Παρατηρείτε ότι η μελανιά σας από το χτύπημα στο χαμηλό τραπέζι πριν από εβδομάδες δείχνει σαν να έγινε πρόσφατα και ξεχωρίζει από το δέρμα σας, το οποίο είναι πλέον ασυνήθιστα χλωμό.[1] Κατά τη διάρκεια της ημέρας, απλές ενέργειες, όπως το ανεβοκατέβασμα της σκάλας, μοιάζουν τόσο δύσκολες σαν να σκαρφαλώνετε βουνό. Αυτή είναι η ζωή πολλών ασθενών με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (ΜΔΣ).
Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε ανησυχία καθώς τα συμπτώματα αυτά κάνουν την εμφάνισή τους, αλλά το ΜΔΣ αντιμετωπίζεται σε κάποιο βαθμό. Το πρώτο βήμα για να διαχειριστείτε καλύτερα τη διάγνωσή σας είναι να μάθετε περισσότερα για αυτήν την εξαιρετικά σπάνια νόσο.
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα αποτελούν μια ομάδα σπάνιων αιματολογικών διαταραχών που εκδηλώνονται όταν ο σπογγώδης ιστός στο εσωτερικό των οστών, που ονομάζεται μυελός των οστών, αρχίζει να σχηματίζει κύτταρα αίματος με λάθος τρόπο, με αποτέλεσμα αυτά να μην μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Προσβάλλονται διάφορα είδη κυττάρων του αίματος: τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο σε ολόκληρο τον οργανισμό, τα λευκά αιμοσφαίρια τα οποία προστατεύουν από λοιμώξεις και τα αιμοπετάλια που συμβάλλουν στην επούλωση των τραυμάτων.[2] Στα περισσότερα περιστατικά ΜΔΣ, εντοπίζεται επίσης ένας ασυνήθιστος αριθμός νεαρών κυττάρων του αίματος, τα οποία ονομάζονται βλάστες και δεν θα εξελιχθούν ποτέ σε ώριμα κύτταρα αίματος.
Με την πάροδο του χρόνου, ο αριθμός των μη υγιών κυττάρων αίματος αυξάνεται περισσότερο από αυτόν των υγιών, και αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εκδήλωση ενός από τους έξι υποτύπους των ΜΔΣ.[2] Η ταξινόμηση σε υποτύπους εξαρτάται από το είδος των κυττάρων αίματος που προσβάλλονται, τον τρόπο εσφαλμένης παραγωγής τους και από τον αριθμό τους στον οργανισμό.3
Οι υπότυποι των ΜΔΣ είναι οι εξής:
ΜΔΣ με δυσπλασία μονής σειράς | ΜΔΣ με δυσπλασία πολλαπλών σειρών | ΜΔΣ με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες | ΜΔΣ σχετιζόμενο με μεμονωμένη χρωμοσωμική βλάβη Del (5q) | ΜΔΣ με περίσσεια βλαστών | ΜΔΣ, αταξινόμητο |
|---|---|---|---|---|---|
ΜΔΣ με δυσπλασία μονής σειράς Η μορφολογία μόνο ενός από τους τρεις τύπους κυττάρων αίματος είναι παθολογική. | ΜΔΣ με δυσπλασία πολλαπλών σειρών Η μορφολογία τουλάχιστον δύο, ενδεχομένως και των τριών τύπων κυττάρων αίματος είναι παθολογική. Πρόκειται για την πιο συχνή μορφή ΜΔΣ. | ΜΔΣ με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες Παρατηρείται ένας ασυνήθιστα χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ στη μορφολογία των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων εντοπίζεται ένας επιπλέον δακτύλιος σιδήρου γύρω τους. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει δύο υποτύπους, ανάλογα με το αν προσβάλλεται ένας ή περισσότεροι τύποι κυττάρων του αίματος. | ΜΔΣ σχετιζόμενο με μεμονωμένη χρωμοσωμική βλάβη Del (5q) Παρατηρείται ένας σημαντικά μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και κύτταρα αίματος με παθολογική μορφολογία, που προκαλείται από μετάλλαξη στο DNA σας. Συχνότερα προσβάλλονται οι τύποι των ερυθρών αιμοσφαιρίων. | ΜΔΣ με περίσσεια βλαστών Εντοπίζονται χαμηλοί αριθμοί ενός ή περισσότερων τύπων των κυττάρων στο αίμα σας. Τα κύτταρα που είναι παρόντα μπορεί να έχουν παθολογική εμφάνιση, ενώ παρατηρείται και ένας παθολογικός αριθμός νεαρών κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών σας. | ΜΔΣ, αταξινόμητο Αυτός ο τύπος του ΜΔΣ δεν εμπίπτει σε καμία από τις προηγούμενες κατηγορίες. Κατά πάσα πιθανότητα, εντοπίζονται χαμηλοί αριθμοί ενός από τους τύπους κυττάρων αίματος τα οποία έχουν παθολογική εμφάνιση. Ωστόσο, ο αριθμός των νεαρών κυττάρων αίματος είναι φυσιολογικός. |
Ποια είναι τα συμπτώματα των Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων (ΜΔΣ);
Τα αρχικά στάδια των ΜΔΣ δεν συνοδεύονται από συμπτώματα, διότι για να εκδηλωθούν οι επιπτώσεις αυτών των αιματολογικών νοσημάτων, τα παθολογικά κύτταρα αίματος χρειάζονται χρόνο ώστε να φτάσουν σε ορισμένο ποσοστό του αριθμού των κυττάρων του αίματός σας.4 Ωστόσο, καθώς αυξάνεται ο αριθμός των νεαρών και παθολογικών κυττάρων αίματος και μειώνεται ο αριθμός των υγιών κυττάρων, μπορεί να αρχίσετε να εμφανίζετε ολοένα και περισσότερα συμπτώματα που σχετίζονται με πολλά αιματολογικά νοσήματα.3 Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:3
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Κόπωση
- Χλωμό δέρμα
- Εύκολες μελανιές ή αιμορραγίες
- Πολλά μικρά, επίπεδα στίγματα κάτω από το δέρμα
Εάν εμφανίζετε τα συμπτώματα αυτά, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει εξέταση των κυττάρων του αίματος για να διαπιστώσει αν πάσχετε από ΜΔΣ. Οι πιο συχνές εξετάσεις για ΜΔΣ είναι είτε μια απλή εξέταση αίματος, είτε η βιοψία του μυελού των οστών, στο πλαίσιο της οποίας λαμβάνεται ένα μικρό τμήμα του μυελού των οστών και εξετάζεται.5
Πόσο συχνά είναι τα Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (ΜΔΣ);
Συνολικά, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα αποτελούν εξαιρετικά σπάνια νοσήματα. Ωστόσο, ορισμένοι υπότυποι απαντώνται συχνότερα από άλλους. Συνολικά, εκτιμάται ότι διαγιγνώσκονται 87.000 νέες περιπτώσεις παγκοσμίως κάθε χρόνο.4
Παρότι ορισμένοι υποτύποι ΜΔΣ έχουν γνωστή αιτιολογία — όπως ένα τμήμα του DNA που απουσιάζει — οι γιατροί δεν έχουν κατορθώσει να βρουν την ακριβή αιτιολογία για τα ΜΔΣ στο σύνολό τους.6 Εδώ και χρόνια, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα έχουν εντοπίσει τους κινδύνους που θεωρούν ότι αυξάνουν τις πιθανότητες για εκδήλωση ΜΔΣ, όπως, μεταξύ άλλων, το κάπνισμα ή η έκθεση στη χημειοθεραπεία, ορισμένες χημικές ουσίες ή κάποια βαρέα μέταλλα.6
Θεραπεία και φροντίδα
Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει ίαση για τα ΜΔΣ. Παρ’ όλα αυτά, οι διαθέσιμες θεραπείες συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τρεις είναι οι τύποι θεραπείας για τους ασθενείς με ΜΔΣ — υποστηρικτική φροντίδα, φαρμακευτική αγωγή και μεταμόσχευση μυελού των οστών.7
- Υποστηρικτική φροντίδα: Αυτός ο τύπος θεραπείας έχει ως στόχο να συμβάλει στον έλεγχο των συμπτωμάτων της νόσου και την ανακούφιση από τις ανεπιθύμητες ενέργειες άλλων θεραπειών. Αυτός ο τύπος φροντίδας περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος και άλλες θεραπείες για την αύξηση του αριθμού των υγιών κυττάρων αίματος στον οργανισμό σας, καθώς και τη χορήγηση αντιβιοτικών για την καταπολέμηση τυχόν λοιμώξεων.
- Φαρμακευτική αγωγή: Αρκετές είναι οι διαθέσιμες φαρμακευτικές επιλογές που στοχεύουν τα παθολογικά κύτταρα, δίνοντας περισσότερο χώρο στα υγιή κύτταρα να αναπτυχθούν και να πολλαπλασιαστούν. Στις επιλογές αυτές συγκαταλέγονται οι χημειοθεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη λευχαιμία, μια νόσο συγγενική των ΜΔΣ.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η θεραπεία αυτή, γνωστή και ως μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, αφορά τη συλλ ογή αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών και τη χρήση τους για την αντικατάσταση των παθολογικών κυττάρων στον οργανισμό σας. Η θεραπεία αυτή συνδυάζεται επίσης με χημειοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη όλων των παθολογικών κυττάρων από τον οργανισμό σας πριν από τη μεταμόσχευση των νέων κυττάρων.
Καθένας από αυτούς τους τύπους θεραπείας συνοδεύεται από κινδύνους και ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν δεν εμφανίζετε συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να καθυστερήσετε τη θεραπεία, να συνεχίσετε τις τακτικές εξετάσεις και να δείτε αν εξελίσσεται το ΜΔΣ σας. Η φάση αυτή είναι γνωστή και ως στάδιο παρατήρησης και αναμονής.8
Φροντίδα ασθενούς με Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο (ΜΔΣ)
Ανεξάρτητα από το αν τα συμπτώματα έχουν εμφανιστεί πλήρως ή η νόσος βρίσκεται στο στάδιο παρατήρησης και αναμονής, όσοι διαγιγνώσκονται με ΜΔΣ είναι πιθανό να βρεθούν σε κατάσταση συναισθηματικού κενού. Μπορεί να αναρωτιούνται πώς θα είναι οι επόμενοι μήνες, πόσο μάλλον τα επόμενα χρόνια. Στην περίπτωση των επεμβατικών θεραπειών, όπως η μεταμόσχευση ή η χημειοθεραπεία, πώς θα είναι η διαδικασία της ανάρρωσης;
Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να εξασφαλίσετε ότι ο ασθενής δεν θα χρ ειαστεί να αντιμετωπίσει αυτές τις δύσκολες στιγμές μόνος του. Κάντε έρευνα για να μάθετε σχετικά με αυτήν την πάθηση, αναζητήστε πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες κλινικές δοκιμές. Ενίοτε, μπορεί να βοηθήσει απλώς και μόνο να καθίσετε ήρεμα, να κρατήσετε το χέρι του ή να προσφέρετε μια αγκαλιά.
Τι να ρωτήσετε τον γιατρό σας;
Ο κατάλογος που ακολουθεί περιλαμβάνει παραδείγματα ερωτήσεων που θα σας βοηθήσουν να ξεκινήσετε συζήτηση με τον επαγγελματία υγείας σας. Μπορεί να υπάρχουν κι άλλες σχετικές ερωτήσεις με βάση τα συμπτώματα, το στάδιο της νόσου και το ιατρικό ιστορικό σας που δεν παρατίθενται εδώ.
- Ποιες είναι οι καλύτερες θεραπευτικές επιλογές για το είδος ΜΔΣ από το οποίο πάσχω;
- Ποιες είναι οι ανεπιθύμητες ενέργειες και ο χρόνος ανάρρωσης για τη θεραπεία που προτείνετε;
- Ποιες κλινικές δοκιμές είναι διαθέσιμες και πώς μπορώ να εξασφαλίσω ότι είμαι κατάλληλος/-η;
- Πόσο συμβατός πρέπει να είμαι με έναν δότη μυελού των οστών για μια επιτυχημένη μεταμόσχευση;
- Ποιες άλλες λοιμώξεις θα πρέπει να με απασχολούν;
- Εάν είμαι ασυμπτωματικός/ή, πόσο συχνά θα πρέπει να υποβάλλομαι σε εξετάσεις αίματος;
- Μπορεί το ΜΔΣ μου να εξελιχθεί σε άλλον τύπο αιματολογικής νόσου;
Janssen και Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (ΜΔΣ)
Στόχος της Janssen είναι να αλλάξει ριζικά τον τρόπο αντίληψης, διάγνωσης και διαχείρισης του ΜΔΣ. Είμαστε αφοσιωμένοι στην εξεύρεση καινοτόμων τρόπων για την καταπολέμηση του ΜΔΣ και επικεντρώνουμε τις προσπάθειες μας στην εξεύρεση λύσεων θεραπείας και πρόληψης.
Κίνητρό μας είναι η δέσμευσή μας προς τους ασθενείς, σε στενή συνεργασία με τους επαγγελματίες υγείας, να προσφέρουμε λύσεις που βασίζονται στην εμπιστοσύνη και στη διαφάνεια.
Γλωσσάρι
- Βλάστης: Νεαρό, ανώριμο κύτταρο αίματος.
- Αναιμία: Μια κατάσταση η οποία χαρακτηρίζεται από χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Μυελός των οστών: Ο σπογγώδης ιστός στο εσωτερικό των οστών, όπου παράγονται τα κύτταρα του αίματος.
- Γενική αίματος: Ένας τύπος εξέτασης αίματος με τον οποίο διαπιστώνεται εάν ο αριθμός των τύπων των κυττάρων αίματος στον οργανισμό σας είναι χαμηλός.
- Δυσπλασία: Η παθολογική μορφολογία ενός κυττάρου.
Βιβλιογραφία:
